Der Begriff „Ersatzkasse“ ist aus der Situation entstanden, dass zunächst nach Gründung der Sozialversicherung durch Bismarck jeder versicherungspflichtige Bürger einer berufsständischen Pflichtversicherung (einer Primärkasse) zugeordnet wurde (z. B. Handwerker den Innungskrankenkassen), er aber als „Ersatz“ für die Pflichtzuweisung eine der bisher schon freiwillig organisierten, eingeschriebenen Hilfskassen wählen konnte, sofern eine solche Kasse für ihn berufsständisch zuständig war. Um die Jahrhundertwende gab es rund 1.500 Hilfskassen in Deutschland. Mit der RVO mussten bis 1914 die Hilfskassen eine Zulassung als „Ersatzkasse“ beantragen und mindestens 1.000 Mitglieder haben. 1936 musste eine Ersatzkasse sich entweder auf Angestellte oder auf Arbeiter beschränken und durfte keine neuen nicht versicherungspflichtigen Mitglieder mehr aufnehmen. In der Folge nahmen ausgegründete Private Krankenversicherungsvereine diese versicherungsberechtigten Mitglieder auf. Seit der Wiederzulassung der Ersatzkassen nach dem Ende des Zweiten Weltkriegs haben sich die Versicherungsbedingungen vielfältig weiterentwickelt. 1996 endete die berufsständische Trennung in Arbeiter und Angestellte und die Beschränkung der Ersatzkassen auf eingegrenzte Berufsgruppen; zum 1. Januar 2009 schlossen sich auch der Arbeiter-Ersatzkassen-Verband (AEV) und der Verband der Angestellten-Krankenkassen (VdAK) zum Verband der Ersatzkassen (vdek) zusammen.

Die Selbstverwaltung der Ersatzkassen wird seit 1953 allein von ihren Mitgliedern in den Sozialwahlen gewählt. Seit 2009 wird nach einer Fusion mit einer Krankenkasse einer anderen Kassenart die Vertreterversammlung der neuen Kasse, auch wenn sie Ersatzkasse bleibt, paritätisch aus Arbeitgeber- und Arbeitnehmervertretern besetzt.